De ziekte van Duchenne is een aangeboren, progressieve spieraandoening die alleen bij jongens voorkomt, wordt veroorzaakt door een fout in het dystrofine gen en ongeneeslijk is.
- Aangeboren: jongens worden ermee geboren. In 2/3de van de gevallen is de moeder drager van het defect gen op het X-chromosoom. Zonen van een drager maken één kans op de twee om de ziekte te krijgen bij overerving van het X-chromosoom van de moeder. Bij 1/3de van de patiënten vind een mutatie plaats waardoor het dystrofine gen niet werkt.
- Progressief: de spieren van Duchenne jongens takelen langzaam af, bij de ene sneller dan de andere. In hun vroege tienerjaren komen velen in de rolstoel terecht. Enkele jaren later zal ook de armspier het laten afweten. En nog later worden ook de ademhalingsspieren en de hartspier ook aangetast zodat de jongens eraan overlijden.
- Spieraandoening: door het gebrek aan dystrofine eiwit verzwakken de spieren geleidelijk aan en nemen ze af. In de plaats komt vetweefsel en bindweefsel. Scoliose, pathologische fracturen door osteoporose, vettige infiltratie van de hartspier en ademhalingsinsufficiëntie behoren tot de meest frequent voorkomende complicaties.
- Alleen bij jongens: het komt bijna alleen voor bij mannen maar in zeldzame gevallen ook bij meisjes. Ongeveer 1 op 3500 geboren jongens heeft de ziekte van Duchenne. In Vlaanderen zouden er een 200-tal patiënten zijn.
- Dystrofine gen: maakt het eiwit dystrofine aan. Bij jongens met Duchenne wordt dit eiwit niet aangemaakt aangezien een deel van de genetische ketting ontbreekt.
- Ongeneeslijk: de ziekte werd voor het eerste beschreven in de 19de eeuw door een Frans neuroloog Duchenne. Midden de jaren ’80 van vorige eeuw werd de oorzaak van de ziekte ontdekt. Sindsdien is men op zoek naar een geneesmiddel, maar het is er spijtig genoeg nog niet.
Bekijk ook het volgende filmpje dat de evolutie van de ziekte zeer duidelijk uitlegt:
Filmpje over de evolutie van de ziekte van Duchenne (Facebook)
Hoe ver staat het met het onderzoek en de behandeling van de ziekte?
De ziekte is nog ongeneeslijk. Er wordt wel vooruitgang geboekt bij de behandeling van de ziekte waardoor de levensverwachting gestegen is naar tussen 30 en 40 jaar.
Vele jongens worden vanaf jonge leeftijd (ong. 6 jaar) behandeld met cortico-steroïden, aangezien ze daardoor meer kracht krijgen. Dit heeft echter ook heel wat ongewenste bijwerkingen (Cushing syndroom).
Daarnaast gaan ze wekelijks enkele keren naar de kine om de spieren zo soepel mogelijk te houden. Vooral de achillespezen krijgen van in het begin veel aandacht aangezien deze als eerste worden aangetast.
Er volgen ook heel wat zware operaties aan o.a. de achillespezen en de rug om enerzijds de mobiliteit te verlengen of anderzijds extra ondersteuning te bieden.
Begin de jaren 2000 ontdekte onderzoekers aan de universiteit van Leiden de techniek vanexon-skipping, waardoor er toch dystrofine kan worden aangemaakt bij patiënten met Duchenne. Dit werd al snel in muismodellen bewezen. Sedert enkele jaren worden ook klinische proeven uitgevoerd op patiënten . Dit is momenteel het middel waar de hoop van vele patiënten en ouders wereldwijd op gericht is. Maar het kan nog enkele jaren duren alvorens een grote groep van patiënten geholpen kan worden. Het zal de ziekte niet genezen maar deels stabiliseren, waardoor de levensverwachting en levenskwaliteit verhoogd zal worden.
Naast dit onderzoek is men wereldwijd bezig met verschillende andere therapieën die op langere termijn zelfs een genezing kunnen betekenen (oa. met stamcellen). Ook gebeuren allerhande onderzoeken om de levenskwaliteit te verbeteren, bvb. ondersteuning van de armfunctie.
Hoe kan je het onderzoek steunen ?
Jongens met Duchenne zijn zeer bewonderenswaardige kerels. Zij hebben een enorme wilskracht en ze zijn ook enorm levenskrachtig, dikwijls een inspiratie voor vele anderen. Ze krijgen echter vanaf hun geboorte te maken met heel wat tegenslag en daarom verdienen ze de steun van iedereen om hen te helpen de Duchenne draak te overwinnen.
“Vossen met de Meynen”
De VZW “Vossen met de Meynen” ondersteunt al jaren het onderzoek naar de ziekte van Duchenne.
Zij doen dit door de verkoop van hun eigen bieren en promoten hun bieren via hun eigen fietsclub, B.A.D. wat staat voor Bikers Against Duchenne. Laat zien dat u uw hart op de juiste plaats draagt en promoot mee deze lekkere bieren en wordt lid van deze fantastische club.
Alvast bedankt !
Het Vossen met de Meynen-team
Pat en Jef